唐氏綜合症

唐氏綜合症（簡稱唐氏症）是一種遺傳性疾病。在新生嬰兒中，約700人就有一個患有唐氏綜合症，機率更會隨懷孕婦女年齡上升而增加。惟唐氏綜合症可經產前檢查驗出。部分唐寶寶經特別照顧和訓練可融入主流學校，過著半獨立的生活。由於唐氏症是由遺傳因子引起的症狀，因此並不能根治。

什麼是唐氏綜合症？

唐氏綜合症（Down syndrome），簡稱唐氏症。唐氏症是一種基因遺傳疾病，患有此症的兒童有 47 條染色體，而不是正常的 46 條。9成患者多出的染色體爲 21 號染色體。唐寶寶腦部發育遲緩，伴隨學習障礙和擁有相似的身體特徵，也可能要面對先天性心臟病等健康問題。

唐氏綜合症的風險因素

• 高齡產婦
  嬰兒患唐氏綜合症的風險隨產婦年齡增長而上升，因年齡較大的卵子染色體分裂不正確的風險更大。預產期在35歲的孕婦，每350位就有一位可能會誕下唐寶寶；預產期40歲孕婦每100人則可能有一位誕下唐寶寶。
  
  
• 遺傳
  本身患有唐氏綜合症，不論男女都會將唐氏綜合症的基因遺傳給孩子。

唐氏綜合症的種類

一般人的每顆細胞共有46條染色體。每條染色體包含各種遺傳基因，如長相、智力和皮膚顏色等。當染色體出現問題時就有機會出現唐氏綜合症：

• 21三體症
  第21對染色體上多了一條染色體，即唐氏綜合症人士細胞中共有47條染色體，接近95%的唐氏綜合症人士屬於此類型。
  
  
• 染色體移位
  細胞中多出的一條染色體，某部份依附在其他的染色體，特別容易出現在第14對或21對染色體上。5-6%的唐氏綜合症人士屬此類型。
  
  
• 無色體
  非所有細胞有47條染色體。有些是47條，有些是46條。情況較為罕有，只有1%的唐氏綜合症人士屬此類。

唐氏綜合症的症狀

唐寶寶的身體外貌特徵：

• 臉扁平，尤其是鼻樑
• 眼睛呈杏仁狀向上傾斜
• 頸項短
• 手腳、耳朵小
• 舌頭容易從嘴裡伸出
• 眼睛虹膜上有小白點
• 手掌上有一條摺痕
• 拇指彎曲
• 肌肉張力差或關節鬆動
• 身高比兒童和成人矮
• 第1、2隻腳趾趾距較大
• 部份有痴肥傾向

智力發展障礙：

• 輕度至中度的認知障礙、語言發展遲緩
• 記憶力受到影響

唐氏綜合症的診斷方法

早孕期篩查

• 懷孕少於14週，可在11至13週時進行超聲波檢查，量度胎兒週數及頸皮厚度。
• 同日抽血驗妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）和絨毛膜促性腺激素（hCG）水平。早孕期篩查的準確度可達90%。
• 頸皮層異常增厚亦可能與其他染色體異常和先天性出生缺陷有關。

中孕期篩查

• 懷孕多於14週及少於20週，可在16至19週時進行抽血，檢驗甲胎蛋白（AFP）、絨毛膜促性腺激素 （hCG）、雌三醇（estriol）和抑制素-A（inhibin-A）的水平。中孕期篩查的準確度可達80%。

T21無創性胎兒染色體篩查

• 懷孕11週開始可以透過抽血進行T21無創性胎兒染色體篩查。
• 若上述孕期篩查結果呈陽性，醫院職員會安排回院進行產前諮詢，並作第二階段篩查︰抽血檢測孕婦血漿游離 DNA，簡稱T21測試。若報告呈「高風險」或「不能提供檢測結果」將會安排進行輔導，再作診斷性測試以確認結果。

• 在超聲波引導下，將一支細針放入子宮腔內抽取胎盤絨毛組織或羊水作染色體檢測。抽取絨毛通常在妊娠11至14週內進行。
• 羊膜穿刺則通常在妊娠16至20週內進行。孕婦進行絨毛取樣或羊膜穿刺後，流產機率會稍微增加0.8至1%。

唐氏綜合症的治療方法

唐氏綜合症是一種終生遺傳性疾病，並沒有任何藥物或手術根治。早期通常會透過言語、職業和物理治療，幫助患者提高身體機能、智力和其他能力，以適應學校或社會生活。

唐氏綜合症的預防方法

孕婦在懷孕前和懷孕期間都應定期產檢。如檢驗結果屬高風險，醫生會與孕婦和伴侶解釋遺傳性疾病的性質，以及對胎兒的影響和將來妊娠的風險。如在考慮後決定終止懷孕，可與醫生討論是否在24週前在香港進行人工流產。

領康醫療建議

現今科技發達，不少終身遺傳疾病如唐氏綜合症等，都可以透過孕婦在懷孕前和懷孕期間做好產檢，及早發現以做好準備。因此，準媽媽在懷孕前和懷孕期間應該定期諮詢可靠的婦產科醫生作跟進和檢查。

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參考資料

2. 唐氏綜合症產前篩查 - 家庭健康服務. (2019, December). Retrieved from https://www.fhs.gov.hk/tc_chi/health_info/woman/20039.html

3. Down syndrome - Symptoms and causes - Mayo clinic. (2018, March 8). Retrieved from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977