甚麼是非入侵性產前檢查 (NIPT)？

懷孕可以是可以是一個非常快樂但混亂的過程。 當你證實自己已懷孕、第一次從超聲波看到那細小的心臟正在跳動、看似永無止境的嘔吐和噁心，直至聽到bb第一次哭泣的時候終於可鬆一口氣 — 可見懷孕過程絕不沉悶。

在產前檢查期間，產科醫生可能要求你進行一種名為非入侵性產前檢查 (NIPT)的測試。這種檢查有助醫生確認胎兒有否患上多種遺傳疾病，包括唐氏綜合症。這篇文章將詳細解釋何謂非入侵性產前檢查和其操作原理。

甚麼是非入侵性產前檢查 (NIPT)？作用是甚麼？

非入侵性產前檢查 (Non-Invasive Prenatal Testing，簡稱NIPT，又稱為Noninvasive Prenatal Screening) 旨在讓醫生檢查胎兒有否出現特定遺傳異常。檢查在沒有影響胎兒的情況下進行，過程安全。

以下是3種在測試中會檢驗的最常見綜合症：

• 唐氏綜合症 (Trisomy 21)
• 愛德華氏綜合症 (Trisomy 18)
• 巴陶氏綜合症 (Trisomy 13)

NIPT檢查是如何進行？

「懷孕期間，胎兒的部分DNA會釋放到母體血液中。透過抽取媽媽的血液樣本，我們可從樣本中抽取bb的DNA和分析它有否出現變色體變異。」

OT&P領康醫療產科專科陳駱靈岫醫生

NIPT屬於非入侵性程序，因為這測試是從媽媽的手臂抽血，通常在懷孕第11和第14週之間進行。媽媽的血液樣本將會送往化驗所檢查變異的跡象。

除了測試染色體 21、18和13有否異常， NIPT也能檢查bb的性別，並檢查性染色體有否異常。可是，測試不適用於懷上雙胞胎或有更複雜懷孕狀況的媽媽。在同卵雙胞胎的情況下，化驗室將假設兩個胎兒的 DNA 樣本相同。不過，在異卵雙胞胎或消失的雙胞胎中，則無法假設這一點，因此無法進行測試。

NIPT檢查的準確度有多高？

最近，多間化驗所正進行此測試，所有結果的準確率超過99%，誤報率為 0.1-0.4%¹。

雖然這測試的檢測率高，但是並不代表它能100%肯定bb患上那些疾病，因為這測試屬篩查性質。這代表即使測試呈陽性，卻只是估計bb患某種疾病風險的高低。

「大多數情況下，如果測試呈陽性的話，醫生會跟你討論下一步可進行甚麼測試以便確認診斷結果。

OT&P領康醫療產科專科陳駱靈岫醫生

孕婦可進行絨毛膜取樣檢查 (Chorionic Villi Sampling，簡稱CVS) 或羊膜穿刺術確認診斷結果，最終的選擇視乎孕婦的懷孕狀況、診所能否提供該服務和孕婦的個人選擇。然而，確認測試屬於侵入性測試，流產率為 0.5% 至 1%。 孕婦應與醫生詳細討論該怎樣選擇。

NIPT和FTS檢查的分別

除了NIPT，孕婦可透過早孕期綜合檢查 (First Trimester combined Screening，簡稱FTS) 測試胎兒有否患上3種綜合症。這種檢查透過量度胎兒頸紋厚度，孕婦年齡、胎兒自身健康風險和孕婦有否缺乏懷孕所需的特定蛋白質，計算胎兒患有這些綜合症的風險。過程包括：

• 血液測試量度孕婦的血液中含有多少懷孕所需的蛋白質（例如 beta-hCG和PAPP-A）
• 超聲波檢查量度胎兒頸紋厚度

FTS的準確率約90%²。雖然NIPT在檢測率方面較FTS優勝³， 但是兩種測試依然只屬於篩查性質。

OT&P產科醫生可如何幫助你？ 

NIPT是一種優秀的技術，為孕婦提供非入侵性的選擇，確定嬰兒的健康狀況。 這種測試可令你了解bb的健康和發育狀況，讓你安心懷孕。 

雖然測試非常簡單，但對於大多數準媽媽來說，看到結果可能會感到不知所措。與產科醫生討論所有選擇，以及測試結果呈陽性代表甚麼是很重要。 及早發現任何潛在風險可讓孕婦為任何特殊情況和艱難決定做好準備，例如制定計劃以催產甚至終止懷孕。 總之，請先與醫生討論 NIPT 測試是否適合。

參考資料

1. Nicolaides, K., Syngelaki, A., Ashoor, G., Birdir, C. and Touzet, G. (2012). Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 207(5), pp.374.e1-374.e6.

2. Gil, M., Quezada, M., Revello, R., Akolekar, R. and Nicolaides, K. (2015). Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 45(3), pp.249-266.

3. Tamminga, S., van Schendel, R., Rommers, W., Bilardo, C., Pajkrt, E., Dondorp, W., van Maarle, M., Cornel, M. and Henneman, L. (2015). Changing to NIPT as a first-tier screening test and future perspectives: opinions of health professionals. Prenatal Diagnosis, 35(13), pp.1316-1323.